PATAU SENDROMU(TRİZOMİ 13)
PATAU SENDROMU(=TRİZOMİ 13 SENDROMU=BARTHOLİN-PATAU SENDROMU)
-Holoprozensefali tipi göz, burun, dudak ve ön beyin defektleri -Polidaktili -Dar hiperkonveks tırnaklar -Posterior scalpta cilt defektleri
Genetik Hekimi
Yazılar
MARFAN SENDROMU
MARFAN SENDROMU(=MFS)
-Hiperekstansibilite ile birlikte araknodaktili -Lens subluksasyonu -Aortik dilatasyon
CROUZON SENDROMU
CROUZON SENDROMU(=KRANİOFASİAL DİZOSTOZ TİP1)
-Sığ orbita -Kraniosinostoz -Maksiller hipoplazi
3MC SENDROMU
3MC SENDROMU(=MİNGARELLİ-MALPUECH-MİCHELS-CARNEVALE SENDROMU=KRANİYOFASİYAL-ULNAR-RENAL SENDROM)
-Yüksek kaş arkı -Blefarofimozis -Yarık damak/dudak
WİLLİAMS SENDROMU
WİLLİAMS SENDROMU(=WİLLİAMS-BEUREN SENDROMU=KROMOZOM 7q11.23 DELESYON SENDROMU)
-Belirgin dudaklar -Boğuk ses -Kardiyovasküler Anomali
MYHRE SENDROMU
MYHRE SENDROMU(=LARİNGOTRAKEAL STENOZ, ARTROPATİ, PROGNATİZM, ve SHORT STATURE; LAPS SENDROMU)
-Deri ve serozaların ilerleyici kalınlaşması -Kas hipertrofisi -Eklem hareket kısıtlılığı -Kardiovasküler hastalık
COFFİN-SİRİS SENDROMU
COFFİN-SİRİS SENDROMU(=CSS=5. PARMAK SENDROMU=HİPOPLASTİK 5. PARMAK VE AYAK TIRNAĞI İLE OLAN MENTAL RETARDASYON SENDROMU)
-Ayak 5. parmak ve tırnağının hipoplazisi/yokluğu -Kaba yüz
TURNER SENDROMU
TURNER SENDROMU(=MONOZOMİ X=45X SENDROMU=KONJENİTAL OVER HİPOPLAZİ SENDROMU)
-Kısa boylu kadın -Meme uçları arası mesafe genişlemesi -Konjenital lenfödem veya kalıntısı
WAARDENBURG SENDROMU
WAARDENBURG SENDROMU
-Medial kantusun laterale kayması -Parsiyel Albinizm -İşitme kaybı
Kaydol:
Kayıtlar (Atom)