Kalıtsal ve genetik hastalıklar, sendromlar ve genetik testler hakkında bilimsel, güncel ve anlaşılır içerikler.
Kromozomal hastalıklar, Tek gen hastalıkları, Mitokondrial hastalıklar, Epigenetik hastalıklar, Multifaktöryel hastalıklar
WES/WGS, ekzom testleri, panel testleri, uzun okumalı sekanslamalar, PCR, Array CGH, FISH, kromozom analizi
Kalıtsal kanser yatkınlığı, aile öyküsü ve genetik risk değerlendirmesi. Germline ve somatik genomik değişiklikler, hedefe yönelik tedaviler ve bireyselleştirilmiş tedaviler
Prenatal testler, gebelikte genetik değerlendirme ve çocukluk çağı genetik hastalıkları
Az görülen hastalıklar, tanı yolculukları ve genetik bulgular için özel içerikler
Aile öyküsü, kalıtım riski ve bilinçli karar süreçleri için yol gösterici bilgiler
Sonuçların klinik bulgular ve aile öyküsü ile birlikte bir Tıbbi Genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekir.
Hayır. Bazı genetik değişiklikler aileden geçerken bazıları kişide yeni oluşabilir.
Tüm ekzom dizileme, protein kodlayan gen bölgelerindeki değişiklikleri geniş ölçekte araştırır.
Kalıtsal risk, test seçenekleri ve sonuçların anlamı hakkında kişiye özel bilgilendirme sağlar.