3MC SENDROMU

 

3MC SENDROMU(=MİNGARELLİ-MALPUECH-MİCHELS-CARNEVALE SENDROMU=KRANİYOFASİYAL-ULNAR-RENAL SENDROM)

-Yüksek kaş arkı -Blefarofimozis -Yarık damak/dudak

3MC sendromu terimi; daha önce sırasıyla Carnevale, Mingarelli, Malpuech ve Michels sendromları olarak adlandırılan benzer fenotipteki 4 nadir Otozomal Resesif bozukluğu kapsar(Baş harfleri: M-M-M-C). Bu sendromların ana özellikleri; hipertelorizm, blefarofimoz, blefaroptoz ve vakaların %70 ila 95'inde mevcut olan çok kavisli kaşları içeren yüz dismorfizmidir.

3MC sendromuna, embriyonik gelişim ve bağışıklık sisteminde rol oynayan Mannoz Bağlayıcı Lektin(MBL) ile ilişkili serin proteazları(MASP) düzenleyen MASP1, COLEC11 ve COLEC10 genlerindeki mutasyonlar neden olur.

3MC sendromu, Otozomal Resesif(OR) olarak kalıtılır.

Bugüne kadar dünya çapında literatürde 50den az vaka bildirilmiştir. Vakaların önemli bölümü Orta Doğu coğrafyasındandır. 

KLİNİK ÖZELLİKLERİ

• Karakteristik yüz özellikleri: hipertelorizm, blefarofimoz(göz açıklığında azalma), pitozis, yüksek arklı kaşlar, yarık dudak(yarık damak eşlik edebilir)
• Boy kısalığı
• Gelişim geriliği
• İşitme kaybı
• Mental gerilik
• Umblikal herni/omfalosel
• İskelet anormallikleri: kraniyosinostoz, radioulnar sinostoz gibi
• Ürogenital anormallikler

TANI

• Klinik olarak 3MC sendromu düşündüren bulguları olan hastalara(özellikle kraniyosinostoz, mental gerilik ve tipik yüz dismorfizmi birlikteliği ile) moleküler genetik yöntemlerle tanı konulabilmektedir.
• MASP1, COLEC11 ve COLEC10 genlerinde patojenik homozigot varyant aranır.
• Atipik bulgular ve net olarak 3MC sendromu düşünülemiyorsa ekzom dizileme gibi daha kapsamlı genomik testler yapılabilir.

AYIRICI TANI

• Crouzon Sendromu: Sendromik tip kraniyosinostoz vardır.
• Diğer sendromik kraniyosinostozlar

TEDAVİ VE İZLEM

• Kraniosinostoz, yarık damak/dudak, kaudal apendiks için erken cerrahi müdahale yapılır.

GENETİK DANIŞMA VE PRENATAL TANI

• 3MC sendromu Otozomal Resesif(OR) olarak kalıtılır.
• Hasta çocuğun anne babası muhtemel olarak taşıyıcıdır. Bu durumda her gebelikte %25 ihtimalle hasta çocuk olma ihtimali vardır ve bu durum anlatılmalıdır.
• Akraba evlilikleri hastalık riskini artırır. 
• Hasta çocuk öyküsü varsa prenatal tanı imkanı vardır.

GÖRSEL KAYNAKLARI;

1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/3mc-syndrome/

2. https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007/978-1-4614-9209-2_7-1

3. https://www.semanticscholar.org/paper/Familial-Recurrence-of-3MC-Syndrome-in-Families%3A-A-Gardner-Haynes/2ee3df8d30b1ba1d7078b74ea71caf1a08e1375e

4. https://mendel-lab.com/services/item/697853