KABUKİ SENDROMU(=KABUKİ MAKE-UP SENDROMU=NİİKAWA-KUROKİ SENDROMU)
Kabuki sendromu geleneksel Japon
tiyatrocuları olan Kabuki aktörlerinin makyajına benzeyen
tipik yüz görünümü, iskelet anomalileri, dermatoglifik
anormallikler, büyüme geriliği ve mental
retardasyon ile karakterize bir sendromdur.
Kabuki sendromunun prevalansı 1/32.000 olduğu tahmin edilmektedir.
Hastalıktan sorumlu olan genler KMT2D(Tip1 Kabuki) ve KDM6A(Tip2 Kabuki) genleridir.
Kalıtım paterni Otozomal Dominant(KMT2D) ve X'e bağlı Dominant(KDM6A) olabilir.
KLİNİK ÖZELLİKLERİ
- Karakteristik yüz özellikleri: Alt göz kapağının lateral üçte birinin dışa dönük olması, uzun palpebral fissurler, lateral üçte birde çentik veya seyreklik gösteren kemerli ve geniş kaşlar, basık burun ucu ve kısa kolumella, büyük-belirgin-kepçe kulaklar
- İskelet anomalileri: Skolyoz, vertebral anomaliler, doğumsal kalça çıkığı, eklem hiperextansibilitesi, 5. parmak brakidakti ve klinodaktili
- Fetal parmak ucu pedlerinin kalıcı olması
- Mental retardasyon: Hafif yada orta düzey
- Doğum sonrası büyüme geriliği
Persistan fetal parmak pedleri
Ayrıca;
- Oftalmolojik anomaliler: Pitoz, Strabismus
- Preaurikuler pitler
- Yarık damak/dudak
- Diş anomalileri: Geniş aralıklı dişler ve hipodonti
- Doğumsal kalp defektleri: ASD, VSD
- Gastrointestinal anomaliler: Anal atrezi
- Genitoüriner anomaliler: Kriptorşidizm
- İşitme kaybı
- Besleme sorunları
- Endokrinolojik anormallikler: Premature telarş, konjenital hipotiroidizm
- Enfeksiyonlara ve otoimmün bozukluklara karşı artan duyarlılık
- Nöbetler
TANI
- İnfantil hipotoni, büyüme geriliği, mental retardasyon ve tipik dismorfik bulguları olan hastalarda moleküler genetik testler yapılarak tanı konulabilmektedir.
- Öncelikle en sık görülen KMT2D geninden başlanır, eğer ki bu gende patojenik varyant görülmezse ve ön tanı Kabuki sendromu ise KDM6A genine de bakılır.
- Atipik bulgular ve net olarak Kabuki sendromu düşünülemiyorsa ekzom dizileme gibi daha kapsamlı genomik testler yapılabilir.
| 1. KMT2D | ~%75 |
| 2. KDM6A | ~3%-5% |
| 3. Bilinmeyen |
TEDAVİ VE İZLEM
- Strabismus, pitozis ve diğer oftalmolojik problemler için Göz Polikliniğinden takip önerilir.
- İşitme kayıpları ve yarık damak/dudak olanlar KBB Polikliniğine yönlendirilebilir.
- Diş anomalileri için Ortodontiye yönlendirilir.
- Konjenital kalp anomalileri için Kardiyoloji takibi önerilir.
- Kronik ishal için Gastroenteroloğa, Hipospadies/Kriptorşidizm için Üroloğa yönlendirilir.
- Kısa boy için Endokrine yönlendirilir. Growth Hormon tedavisi başlanabilir.
- Nöroloji ve Psikiyatri poliklinik takipleri de önerilebilir.
GENETİK DANIŞMA VE PRENATAL TANI
- KMT2D ilişkili kabuki OD kalıtılırken, KDM6A ilişkili olan tip X'e bağlı Dominant kalıtılır.
- Otozomal Dominant olanlar daha çok de-novo oluşur. Ebeveynlerden biri etkilenmişse çocukta görülme ihtimali %50’dir. Penetrans ve değişken ekspressivite OD kalıtımın özellikleridir.
- KMT2D mutasyonu saptanırsa ve bu mutasyon ebeveynde yoksa tekrarlama riski daha düşüktür. Teorik olarak bulunan gonadal mozaisizm riskini aklımızda bulundurmalıyız.
- Ebeveynler etkilenmişse prenatal tanı ve PGT önerilir.
GÖRSEL KAYNAKLARI;
1. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Kabuki_Syndrome_6.jpg
2. http://www.forgottendiseases.org/assets/Kabuki_syndrome.html
3. https://www.annallergy.org/article/S1081-1206(20)30853-X/pdf#relatedArticles
4. https://www.semanticscholar.org/paper/Kabuki-make-up-syndrome-with-unilateral-renal-Rosti-Kayserili/c6b20c95c1a3b4ee366e15038156967f40b07bcd
5. https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-007-0433-x/figures/2
Yorum Gönder
Sorularınızı ve merak ettiklerinizi buradan yazabilirsiniz