MARFAN SENDROMU(=MFS)
Marfan sendromu, ilk olarak Parisli bir Pediatri doktoru Antoine Bernard Marfan tarafından uzun ince parmakları ve diğer iskelet anormallikleri olan 5 yaşındaki bir kız çocuğunda tanımlanmış ve dolikostenomeli olarak isimlendirilmiştir.
İskeleti, akciğerleri, gözleri, kalbi ve kan damarlarını etkileyen bağ dokusunun nadir görülen bir genetik hastalığıdır.
Temel patoloji 15. kromozomda bulunan Fibrillin-1(FBN1) gen mutasyonu sonucu oluşan; Transforme Edici Growth Faktör-Beta(TGF-B) artışıdır.
Marfan sendromu, Otozomal Dominant(OD) olarak kalıtılır.
Prevalansı 1/5000 olarak tahmin edilmektedir.
Hastalıktan sorumlu gen 15q21'de bulunan FBN1 genidir.
KLİNİK ÖZELLİKLERİ
- İskelet deformiteleri: Uzun boy, Dolikostenomeli(gövdeye kıyasla uzun ekstremiteler), Araknodaktili(anormal derecede uzun ve ince parmaklar), Hipermobil eklemler, Torakolomber skolyoz, Pektus carinatum ve pectus excavatum, Protrude Acetabulum, Pes planus
 |
| Araknodaktili |
 |
| Başparmak ve el bileği işaretleri |
- Yüz bulguları: Dolikosefali, downslanting palpebral fissur, enoftalmus, retrognati, malar hipoplazi
- Kardiyovasküler tutulum: Aort kökü dilatasyonu, aort yetmezliği, anevrizmalar, aort diseksiyonu, mitral kapak prolapsusu
- Oküler tutulum: Lens subluksasyonu, katarkt, miyopi, retina dekolmanı
- Pulmoner tutulum: Spontan pnömotoraks, büller
- Cilt tutulumu: Strialar
TANI
- Tanı klinik belirtilere ve aile öyküsüne dayanır.
- Bununla birlikte, çok değişken klinik tablonun bir sonucu olarak, tanı koymak zor olabilir.
- Tanıya yardımcı olmak için majör ve/veya minör klinik belirtilere dayalı uluslararası tanı kriterleri (Ghent kriterleri) oluşturulmuştur.
- Klinik özellikleri olan hastalara moleküler genetik testler uygulanarak hastalık tanısı konulabilmektedir.
AYIRICI TANI
- MASS sendromu
- Shprintzen-Goldberg sendromu
- Mitral kapak prolapsusu
- Ehlers-Danlos sendromu
- Loeys-Dietz sendromu
TEDAVİ VE İZLEM
- Hasta yönetimi; kardiyoloji, genetik, romatoloji, oftalmoloji, pediatri ve radyoloji dahil olmak üzere farklı uzmanların konsültasyonları ile multidisipliner olmalıdır.
- Aort dilatasyonunu(beta-blokerler ve spor aktivitelerinde azalma) sınırlamak ve diseksiyon gerçekleşmeden önce aort kökünün değiştirilmesini sağlamak için aortun(yıllık ekokardiyogramlar) düzenli olarak izlenmesi hedeflenmeli.
- İskelet anomalileri(skolyoz veya torasik deformitelerin düzeltilmesi durumunda vertebral kolon stabilizasyonu) ve oküler anomaliler(lazer tedavisi veya ektopik lensin değiştirilmesi) için cerrahi önerilebilir.
GENETİK DANIŞMA VE PRENATAL TANI
- Marfan sendromu, Otozomal Dominant(OD) olarak kalıtılır.
- Hastaların %75inde etkilenmiş ebeveyn varken, %25'i de-novo mutasyon sonucu oluşur.
- Hasta bir birey hastalığı %50 ihtimalle çocuğuna aktarır.
- Otozomal Dominant kalıtımın özelliği olarak değişken ekspressivite mevcuttur.
- Aile öyküsü durumunda moleküler testlerle prenatal tanı imkanı vardır.
GÖRSEL KAYNAKLARI;
1. https://learnfromdoctor.com/famous-people-with-marfan-syndrome/
2. https://twitter.com/JaviPolinario/status/1069494037131026432
3. https://www.researchgate.net/figure/Schematic-view-of-Marfan-syndrome-pathophysiology-Mutation-in-FBN1-gene-impairs_fig1_256194964
4. https://www.luriechildrens.org/en/specialties-conditions/marfan-syndrome/
5. http://blog.livedoor.jp/hopesound-kakuri/archives/47760753.html
6. http://www.mediologiest.com/tag/marfan-syndrome-heart/
7. http://medimentors.blogspot.com/2009/08/arachnodactyly-or-achromachia.html
8. https://creativemeddoses.com/topics-list/page/8/
9. https://www.tibbigenetik.org.tr/upload/2018117132615.pdf
10. https://www.syrianclinic.com/forum/discussion/4937/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9-%D9%85%D8%A7%D8%B1%D9%81%D8%A7%D9%86-marfans-syndrome
Yorum Gönder
Sorularınızı ve merak ettiklerinizi buradan yazabilirsiniz