PATAU SENDROMU(TRİZOMİ 13)

 

PATAU SENDROMU(=TRİZOMİ 13 SENDROMU=BARTHOLİN-PATAU SENDROMU)

-Holoprozensefali tipi göz, burun, dudak ve ön beyin defektleri -Polidaktili -Dar hiperkonveks tırnaklar -Posterior scalpta cilt defektleri

Trizomi 13 olarak da adlandırılan Patau sendromu, ilk olarak 1960 yılında Dr. Patau ve ark. tarafından tanımlanmıştır. Vücudun tamamındaki veya bir kısmındaki hücreler fazladan bir 13. kromozom içerir. 

İnsidansının 8.000 ila 15.000 canlı doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir. Her yaştaki anne gebeliklerinde görülebilse de yaş ilerledikçe görülme sıklığı artmaktadır.

Sıklıkla yaşamla bağdaşmaz ve spontan abortus ile sonuçlanır. Canlı doğanların %86'sı ilk bir yıl içinde kaybedilir. 

Patau sendromu çoğunlukla kalıtsal değildir, üreme sırasında rastgele bir olaydır. Üreme hücrelerindeki bölünme sırasında non-disjunction(ayrılamama) olayı sonucu gelişir.

Vakaların %20 kadarında translokasyon tipi trizomi 13; %5 kadarında da mozaik trizomi 13 bulunmaktadır.

KLİNİK ÖZELLİKLERİ

• Yüz görünümü: Defektler özellikle orta hattadır. Mikroftalmi/anoftalmi, yarık dudak/damak, hipo/hipertelorizm, premaksiller agenezi, siklopi, kolobom, preaurikuler tag, düşük kulak
• Mikrosefali
• Holoprozensefali: %70 vakada mevcuttur ve MR'da değişken derecelerde hemisfer füzyonu olarak gözlenir.
• Saçlı deride konjenital kutis aplazia
• Ekstremite anomalileri: Polidaktili, clenched hands, konjenital talipes ekinovarus, rocker-bottom feet
• Kardiyak anomaliler: VSD, ASD, AVSD, Fallot, çift çıkışlı sağ ventrikül
• Orta hat defektleri: omfalosel, tek umblikal arter, fıtıklar
• Ürogenital sistem anomalileri: kriptorşidizm, hipospadias
• Nöbetler, hipotoni, ciddi psikomotor gerilik ve gelişme geriliği

TANI

• Trizomi 13, kromozomal bir hastalık olduğu için tanısı karyotip analizi ile konulabilir.
• Prenatal USG'de; holoprozensefali veya diğer merkezi sinir sistemi anomalileri, yüz anomalileri, iskelet anormallikleri, böbrek veya kalp kusurları ve tipik olarak görülen büyüme geriliği gibi bulgularla şüphelenilip prenatal tanı yapılır.
• Koryon villus örneği, amniyosentez ve kordosentez gibi prenatal tanı olanakları mevcuttur. 

AYIRICI TANI

• Patau sendromlu bir fetusun prenatal USG bulguları Edward Sendromu(trizomi 18), Down Sendromu(trizomi 21) veya  diğer kromozomal anormalliklere benzeyebilir. Prenatal tanı yapılarak kesin tanı konulur.

PROGNOZ

• Genel olarak prognoz kötüdür ve canlı doğan hastalarda medyan sağ kalım 7 ila 10 gündür ve %90'ı 1 yıla kadar hayatta kalamaz.
• Mozaik Patau sendromlu hastalarda ve dengesiz translokasyonlu hastalarda prognoz daha iyidir.

GENETİK DANIŞMA

• Trizomi 13'lü indeks vaka ailelerinde trizomi tekrarlama riski %1 civarındadır. Bununla birlikte, trizomi 13'ün translokasyon ile ilişkili olduğu ailelerde (Robertsonian veya dengeli), ebeveynlerden biri dengeli translokasyon taşıyıcısıysa, tekrarlama riski daha yüksektir.
• Translokasyon olgularında tekrar riskinin belirlenmesi için anne ve baba karyotip analizleri yapılmalıdır.

GÖRSEL KAYNAKLARI;

1. https://www.emaze.com/@ACOZWQQC

2. http://ohiofetalmedicine.org/conditions-we-treat/trisomy-13/

3. https://twitter.com/clingenetics/status/936908712245051394

4. https://www.medscape.com/viewarticle/496393_2

5. https://quizlet.com/541374855/genetic-diseases-flash-cards/

6. https://www.jaypeedigital.com/book/9789351529804/chapter/ch3

7.https://geneticeducation.co.in/trisomy-13-patau-syndrome-definition-causes-symptoms-life-expectancy-and-diagnosis/