TURNER SENDROMU(=MONOZOMİ X=45X SENDROMU=KONJENİTAL OVER HİPOPLAZİ SENDROMU)
Konjenital over hipoplazisi sendromu olarak da adlandırılan Turner sendromu, ilk olarak 1938 yılında Henri Turner tarafından tanımlanmıştır. Kadınlarda en sık görülen cinsiyet kromozom anomalisidir. X kromozomlarından biri kısmen veya tamamen eksik olduğunda ortaya çıkar.
Turner Sendromu, kadınlarda bir X kromozomunun delesyonu yada non-fonksiyonel olmasıyla ilişkilidir. Turner sendromluların yaklaşık yarısında monozomi X(45,XO) vardır. Diğer %50'si mozaik kromozomal bileşene sahiptir(mozaisizm ile 45,X). Non-Fonksiyonel X kromozomuna sebep olabilecek anomaliler şunlardır;
- izokromozom Xq; iki tane X kromozomu uzun kolunun kafa kafaya gelmesi sonucu
- Ring X kromozomu; X kromozomunun kısa ve uzun kollarının bir bölümünün yok olması sonucu
- Xp veya Xq delesyonu; X kromozomunun kısa kolunun bir bölümünün delesyonu sonucu
Turner sendromu genellikle kalıtsal değildir, üreme sırasında rastgele bir olaydır. Üreme hücrelerindeki bölünme sırasında non-disjunction(ayrılamama) olayı sonucu gelişir.
NOT: Çok nadiren X kromozomunun kısmi delesyonu ile oluşan Turner, başka nesillere aktarılabilir.
Turner Sendromu, yaklaşık olarak canlı doğan 2500 kız çocuktan birisinde görülür. Bununla birlikte, hafif bir fenotipe sahip birçok hasta teşhis edilemeyebileceği veya yetişkinliğin sonlarında teşhis edilebileceği için gerçek prevalans bilinmemektedir.
KLİNİK ÖZELLİKLERİ
- Boy kısalığı; sebebi SHOX gen kaybıdır. Yaklaşık 5 yaşında kendini gösterir. Erişkin boyu:143-145 cm.
- Ovaryan fonksiyonların erken kaybı; ovaryan hipofonksiyon veya prematur ovaryan yetmezlik. Overler ilk başta normal olarak gelişir, ancak oositler genellikle erken ölür ve çoğu over dokusu doğumdan önce dejenere olur. Polikliniğe genellikle gecikmiş puberte ve primel amenore ile başvururlar. Düşük östradiol ve yüksek FSH/LH düzeyleri görülür. Streak Gonadlar görülür. Etkilenen birçok kız, hormon tedavisi görmedikçe ergenliğe giremez ve çoğu gebe kalamaz(infertil). Turner sendromlu kadınların küçük bir yüzdesi genç yetişkinlik boyunca normal yumurtalık fonksiyonunu korur.
- Fiziksel görünüm; yele boyun, düşük saç çizgisi, el ve ayaklarda şişme(lenfödem), geniş aralıklı meme uçları, kubitus valgus, 4-5. metakarplarda kısalık
- İskelet anomalileri; düşük kemik mineral yoğunluğu ve kırık riski yüksektir.
- Böbrek anomalileri; toplayıcı sistem malformasyonları, pozisyon anormallikleri ve at nalı böbrekler
- Kardiyak anomaliler; aort kapak anormallikleri(biküspit aort), aort koarktasyonu, uzamış transvers aort arkı, pulmoner venöz anomaliler
- Oküler anomaliler; yakın görüşlülük veya ileri görüşlülük, şaşılık, ambliyopi, epikantik kıvrımlar, pitozis, hipertelorizm ve kırmızı-yeşil renk körlüğü gibi
- Turner sendromu; hipotiroidizm, çölyak hastalığı ve inflamatuar bağırsak hastalığı dahil olmak üzere otoimmün bozuklukların riskini artırır.
- Turner sendromluların zekası genellikle normaldir. Ancak genellikle öğrenme güçlüğü çekerler.
TANI
- Turner Sendromu kromozomal bir hastalık olduğu için tanısı karyotip analizi ile konulur.
- Prenatal USG'de fetal hidrops, kistik higroma veya kalp kusurları görüldüğünde Turner sendromundan şüphelenilmelidir. Koryonik Villus Örneklemesi(CVS) veya Amniyosentez ile prenatal olarak teşhis edilebilir.
- Adolesan dönemde hastalar ya gecikmiş puberte başlangıcı ya da amenore ile başvurabilirler.
AYIRICI TANI
- Noonan Sendromu: Turner sendromuna çok benzeyen ve genellikle ayırt etmek için kafa karıştırıcı olabilen bir durumdur. Noonan sendromu yele boyun, kısa boy, kardiyak ve renal anormallikler gibi benzer klinik özellikler gösterir.
TEDAVİ VE İZLEM
- Kısa boy: Turner sendromlu kızların boyları genellikle kısadır ve büyümeleri yakın takip gerektirir. Turner sendromu büyüme hormonu eksikliğine neden olmaz. Ancak hastalar büyüme hormonu tedavisine iyi yanıt verir ve boyları yaşa göre %5'in altına düştüğünde büyüme hormonu tedavisine başlanmalıdır. Uygun şekilde tedavi edilmezse, yetişkin boyunun ortalama yetişkin dişi boyunun 20 cm altında olacağı tahmin edilmektedir. Büyüme hormonu tedavisi, hastalar yetişkin boylarına ulaşana ve artık büyüme potansiyeli kalmayana kadar devam etmelidir.
- Kardiyak anomaliler açısından hastalar Kardiyolojiye yönlendirilmelidir.
- İşitme kaybı: Çocuklarda her 3 yılda bir ve yetişkinlerde her 5 yılda bir odyoloji değerlendirmesi ile yaşam boyunca seri odyoloji değerlendirmeleri de dahil olmak üzere işitmenin düzenli olarak izlenmesi önerilir.
- Renal anomaliler açısından tanı anında renal USG çekilmeli ve hastalar Nefrolojiye yönlendirilmeli.
- Ovaryan yetmezlik; Turner sendromlu kızlar genellikle primer amenore veya erken over yetmezliğine sekonder gecikmiş puberte ile başvururlar. Serum FSH ve AMH, yaklaşık 10 ila 11 yaşlarında ölçülmelidir. Serum AMH, yumurtalık fonksiyonunun tahmin edilmesine yardımcı olabilir ve saptanabilir seviyeleri olan hastaların spontan ergenlik yaşaması muhtemeldir. Östrojen replasman tedavisi, 11 ila 12 yaşlarında meme gelişimi başlamazsa başlamalıdır. Hastalar genellikle yumurtalık dokusu veya oositlerin dondurularak saklanması seçeneğine sahip olacaktır. Bu seçenek yalnızca yumurtalık işlevi kanıtı olan kişiler için geçerlidir ve 12 yaşından önce önerilmez.
- Osteoporoz; Turner sendromlu hastalarda düşük kemik mineral yoğunluğu ve kırık riski yüksektir. Östrojen tedavisi ve ek D vitamini ve kalsiyum ile riskleri azalır. Turner sendromu da skolyoz riskini artırır ve hastalar büyüme hormonu tedavisi alırken yılda bir ve altı ayda bir tarama yaptırmalıdır.
PROGNOZ
- Hastalar genel popülasyondan üç kat daha yüksek bir ölüm oranına sahiptir. Yaşlı hastalarda koroner kalp hastalığına bağlı kardiyovasküler hastalık ve inme önemli bir faktördür. Konjenital kardiyovasküler hastalıkların en büyük nedeni aort anevrizmasıdır. Hastalar ayrıca pnömoni, diyabet, epilepsi, karaciğer hastalığı ve böbrek hastalığına bağlı ölümlerde artış gösterir.
DANIŞMANLIK
- Diğer kromozomal anöploidi sendromları gibi bir kere görüldü mü her gebelikte teorik olarak %1 görülme ihtimali olduğu söylenebilir.
GÖRSEL KAYNAKLARI;
1. https://www.youtube.com/watch?v=YQG8o5b4lKg
2. https://www.dr-karazaitri-ma.net/genetique/anomalies-chromosomiques/syndrome-de-turner/
3. https://www.mdpi.com/2308-3425/8/11/138/htm
4. https://akademiksunum.com/index.jsp?modul=document&folder=ffef7b798370fa65392b5ac4a8edce230c58c4dd
5. https://littlepeopleuk.org/information-about-dwarfism-conditions/types-of-dwarfism/turner-syndrome
6. https://medizzy.com/feed/215538
7. https://medicinemnemonic.wordpress.com/2015/08/11/turners-syndrome/
8. https://akademiksunum.com/index.jsp?modul=document&folder=ffef7b798370fa65392b5ac4a8edce230c58c4dd
Yorum Gönder
Sorularınızı ve merak ettiklerinizi buradan yazabilirsiniz