MARFAN SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi MARFAN SENDROMU(=MFS)-Hiperekstansibilite ile birlikte araknodaktili -Lens subluksasyonu -Aortik dilatasyon Devamı »
CROUZON SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi CROUZON SENDROMU(=KRANİOFASİAL DİZOSTOZ TİP1)-Sığ orbita -Kraniosinostoz -Maksiller hipoplazi Devamı »
3MC SENDROMU Admin tekgenhastaligi 3MC SENDROMU(=MİNGARELLİ-MALPUECH-MİCHELS-CARNEVALE SENDROMU=KRANİYOFASİYAL-ULNAR-RENAL SENDROM)-Yüksek kaş arkı -Blefarofimozis -Yarık damak/dudak Devamı »
WİLLİAMS SENDROMU Admin dahafazla , mikrodelesyonsendromu WİLLİAMS SENDROMU(=WİLLİAMS-BEUREN SENDROMU=KROMOZOM 7q11.23 DELESYON SENDROMU)-Belirgin dudaklar -Boğuk ses -Kardiyovasküler Anomali Devamı »
MYHRE SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi MYHRE SENDROMU(=LARİNGOTRAKEAL STENOZ, ARTROPATİ, PROGNATİZM, ve SHORT STATURE; LAPS SENDROMU)-Deri ve serozaların ilerleyici kalınlaşması -Kas hipertrofisi -Eklem hareket kısıtlılığı -Kardiovasküler hastalık Devamı »
COFFİN-SİRİS SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi COFFİN-SİRİS SENDROMU(=CSS=5. PARMAK SENDROMU=HİPOPLASTİK 5. PARMAK VE AYAK TIRNAĞI İLE OLAN MENTAL RETARDASYON SENDROMU)-Ayak 5. parmak ve tırnağının hipoplazisi/yokluğu -Kaba yüz Devamı »
TURNER SENDROMU Dr. Ziya BULDUK kromozomhastaligi TURNER SENDROMU(=MONOZOMİ X=45X SENDROMU=KONJENİTAL OVER HİPOPLAZİ SENDROMU)-Kısa boylu kadın -Meme uçları arası mesafe genişlemesi -Konjenital lenfödem veya kalıntısı Devamı »
WAARDENBURG SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi WAARDENBURG SENDROMU-Medial kantusun laterale kayması -Parsiyel Albinizm -İşitme kaybı Devamı »
KABUKİ SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi KABUKİ SENDROMU(=KABUKİ MAKE-UP SENDROMU=NİİKAWA-KUROKİ SENDROMU)-Uzun palpebral fissurler -Lateral alt göz kapaklarının eversiyonu -Persistan parmak ucu pedleri Devamı »